Gregor Mendel - Niente è come sembra, niente è come appare

Gregor Johann Mendel

Gregor Johann Mendel (Hynčice, 20 luglio 1822 – Brno, 6 gennaio 1884) è stato un biologo, matematico e un frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari.

Il nome "Gregor" - con cui Mendel è oggi universalmente noto - è quello che assunse dopo la professione religiosa^[1].

[modifica] Biografia

Busto di Mendel alla Mendel University of Agriculture and Forestry Brno, Repubblica Ceca.

Fenotipi dominanti e recessivi. (1) Generazione parentale. (2) Generazione F1. (3) Generazione F2.

Johann Gregor Mendel apparteneva ad una famiglia della Repubblica Ceca di oggi, ma allora parte dell'Impero austriaco. Aveva due sorelle, una minore Veronika e l'altra maggiore Theresia^[2]. Erano i figli di un contadino di Hynčice, una volta Heizendorf, dove Johann nacque il 20 luglio 1822. Durante la sua infanzia lavorò come giardiniere ma sin dall'adolescenza sognava di essere ritenuto degno della memoria dei posteri ed era pertanto consapevole del fatto che il mondo contadino non gli si addiceva. Così conclusa l'età infantile egli, decise di intraprendere gli studi presso il ginnasio di Troppau, oggi Opava, dopo frequentò per due anni un istituto filosofico ad Olmütz, oggi Olomouc. La permanenza nella nuova città risultò difficile, in quanto Mendel era privo di denaro, di casa e ostacolato anche dal problema della lingua.

Nel 1843 fece ingresso nel monastero di San Tommaso a Brunn (odierna Brno), accolto dai frati agostiniani e dall'abate Cyrill Napp. Il monastero privilegiava l'impegno accademico alla preghiera, dato il fatto che lo studio era considerato la più alta forma di orazione. Ciò costituiva un vantaggio per un uomo come Mendel: lì poteva finalmente studiare le sue materie preferite (matematica, botanica, meteorologia), e in piena libertà, si laureò sia in biologia sia in matematica.

Trascorsi cinque anni felici a San Tommaso, Mendel venne ordinato sacerdote il 6 agosto 1847, nel 1849 cominciò ad insegnare in una scuola media a Znaim (odierna Znojmo, Repubblica Ceca), nella città si sottopose all'esame per diventare professore che superò dopo numerosi fallimenti e bocciature. Nel 1851 quando Napp gli concesse l'occasione di iscriversi all'Università imperiale di Vienna Mendel la sfruttò ampiamente e quasi subito divenne assistente all'istituto di fisica, ruolo riservato agli studenti migliori.

Nel 1853 Mendel conobbe Andreas von Ettingshausen e Franz Unger, l'influenza dei quali fu determinante per lo sviluppo del suo esperimento sui piselli: il primo gli spiegò la teoria combinatoria, il secondo le tecniche più avanzate di impollinazione artificiale.

Dopo anni trascorsi a Vienna nel luglio del 1853, Mendel tornò al monastero come professore principalmente di fisica, matematica e biologia. Lì sviluppò le sue doti di ricercatore e scienziato, fondamenti della sua attività futura nel monastero di Brno. Mendel amava dedicarsi alla meteorologia (pubblicò diversi lavori al riguardo) e all'orto dell'abbazia, dove scoprì le caratteristiche variabili delle piante, svelando dopo molti anni di lavoro i meccanismi dell'ereditarietà. Gregor Mendel, oggi conosciuto un po' impropriamente come "padre della genetica moderna" per compiere i suoi esperimenti coltivò e analizzò durante i sette anni di esperimenti circa 28.000 piante di piselli; successivamente impegnò un biennio per elaborare i suoi dati che portarono a tre generalizzazioni che divennero in seguito famose come Leggi dell'Ereditarietà di Mendel.

Finalmente nell'inverno 1865 Mendel ebbe l'occasione di esporre in due conferenze il lavoro di una vita, davanti a circa quaranta persone tra cui biologi, chimici, botanici e medici rispettivamente l' 8 febbraio e l' 8 marzo. Purtroppo nessuno riuscì a seguire né a comprendere il suo lavoro. L'anno successivo pubblicò il proprio lavoro facendone stampare quaranta copie che inviò prontamente agli scienziati più famosi d'Europa, per invogliarli alla verifica della sua grande scoperta mediante ulteriori esperimenti. Questa difatti poteva essere l'occasione del suo tanto atteso e desiderato riconoscimento. Purtroppo però l'unico che si interessò al suo operato fu il professore universitario di botanica di Monaco, Karl Wilhelm von Nägeli con il quale rimase in contatto per molto tempo.

Negli ultimi anni di vita Mendel, nonostante fosse amareggiato dai suoi fallimenti personali e professionali non riuscendo a riprodurre più lo stesso rapporto statistico con altre piante, non perse mai il suo umorismo né il suo amore per i nipotini che vide crescere di giorno in giorno.

Investito del ruolo di abate, dovette inoltre impiegare tutte le proprie forze in una dura lotta finalizzata al riconoscimento di un presunto diritto: il governo austriaco, per ridurre il dissesto finanziario, aveva promulgato una legge che imponeva gravi tasse ai monasteri, legge che Mendel riteneva ingiusta al punto da scrivere lunghe lettere in cui spiegava le motivazioni di tale giudizio e in cui con la sua tipica perseveranza, rifiutava di pagare le tasse. A causa di ciò egli venne gradualmente isolato: prima dai suoi amici e poi dalla comunità. Fin da giovane, Mendel aveva la convinzione che «le forze della natura agiscono secondo una segreta armonia, che è compito dell'uomo scoprire per il bene dell'uomo stesso e la gloria del Creatore». Il 6 gennaio 1884 Gregor Mendel morì di nefrite acuta detta malattia di Bright.

È proprio a livello del metodo che si rileva un fondamentale contributo di Mendel: egli applica per la prima volta lo strumento matematico, in particolare la statistica e il calcolo delle probabilità, allo studio dell'ereditarietà biologica. Trentacinque anni dopo la scoperta delle leggi mendeliane, l'olandese Hugo de Vries, il tedesco Carl Correns e l'austriaco Erich von Tschermak dopo essere giunti alle stesse conclusioni del monaco della Slesia, si accorsero della sua opera e riconobbero il merito a Gregor Mendel. Così, nel 1900 l'opera di Mendel riuscì ad avere il luogo che le corrispondeva nella storia della scienza. La scienza dell'ereditarietà ricevette il nome di genetica nel 1906 ad opera di William Bateson; il termine "gene" fu introdotto ancora più tardi, nel 1909, da Wilhem Johansen.

[modifica] Il lavoro di Mendel

Il concetto base concepito dal monaco era molto innovativo, egli infatti dedusse che l'ereditarietà era un fenomeno dovuto ad agenti specifici contenuti nei genitori, al contrario di quanto creduto all'epoca. Non si può tuttavia ancora parlare di genetica.

Mendel identificò dopo sette anni di selezione sette "Linee pure": sette varietà di pisello che differivano per caratteri estremamente visibili (forma del seme: liscio o rugoso; colore del seme giallo o verde): e proprio grazie a queste caratteristiche che tale pianta (Pisum sativum) si prestava particolarmente, oltre che a un semplice sistema riproduttivo; il monaco poteva impollinare a piacimento i suoi vegetali. Egli operò con un vastissimo numero di esemplari perché sapeva che le leggi della probabilità si manifestano sui grandi numeri.

Mendel prese due varietà di piante di pisello completamente diverse, appartenenti alle cosiddette linee pure (ovvero quelle nelle quali l'aspetto è rimasto costante dopo numerose generazioni), ed iniziò ad incrociare le suddette per caratteri specularmente diversi: ad esempio una pianta a fiori rossi con una pianta a fiori bianchi. Notò che la prima generazione filiale (detta anche F1) manifestava soltanto uno dei caratteri delle generazioni parentali (detta anche P) e ne dedusse che uno dei due caratteri doveva essere dominante rispetto all'altro: da questa osservazione trae origine la legge sull'uniformità degli ibridi. Incrociando poi tra loro le piante della generazione F1, Mendel osservò la ricomparsa, in parte della successiva generazione, di caratteri "persi" nella F1 e capì quindi che essi non erano realmente scomparsi, bensì erano stati "oscurati" da quello dominante. Osservando la periodicità della seconda generazione filiale o F2, (tre esemplari mostrano il gene dominante e uno il gene recessivo) Mendel portò le scoperte ancora più avanti:

• L'esistenza dei geni (detti in un primo momento caratteri determinanti ereditari);
• I fenotipi alternativi presenti nella F2 sono definiti da forme diverse dello stesso gene, tali forme sono chiamate alleli;
• per dare origine alla periodicità della F2 ogni tipo di gene deve essere presente, nelle piante di pisello adulte, con due coppie per cellula che si segregano al momento della produzione dei gameti.

[modifica] Le leggi di Mendel

1. Legge dei caratteri dominanti (o legge della omogeneità di fenotipo): Gli individui nati dall'incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall'allele dominante. Con significato più ampio rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione.
2. Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): gli alleli di un singolo locus segregano al momento della formazione dei gameti (in seguito fu evidente che ciò era dovuto al fenomeno noto come meiosi). Può essere enunciata come ricomparsa del recessivo nella F2.
3. Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): i diversi alleli si trasmettono indipendentemente l'uno dagli altri, secondo precise combinazioni.

Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: per esempio nel sangue gli alleli sono A, B e 0. Se un bambino nasce da due genitori entrambi con il sangue di tipo 0 avrà sangue di tipo 0 (due alleli di tipo 0, quindi 00); se i genitori sono di tipo 00 e BB o BB e BB il suo sangue sarà di tipo B (in realtà, B0 nel primo caso, BB nel secondo); se invece sono di tipo 00 e AA o AA e AA, il sangue del bambino sarà di tipo A (in realtà, A0 nel primo caso, AA nel secondo). Questo dimostra che A e B sono due fattori dominanti, perciò, se un genitore ha sangue di tipo AA, e l' altro di tipo BB, il sangue del bambino sarà di tipo AB, visto che questi fattori sono entrambi dominanti e perciò codominanti. Nel calcolo del gruppo sanguigno si deve in realtà sempre considerare la possibile presenza dell'allele 0, nascosto; quindi se un genitore ha il sangue A, ma i suoi geni sono di tipo A0, ed il secondo ha il sangue di tipo B, ma con geni B0, i figli possono nascere con qualsiasi gruppo sanguigno, tranne che con AA e BB (ma possono avere i gruppi A0, B0 e 00).

Le leggi di Mendel si applicano solo a caratteri in cui il fenotipo deriva dall'espressione di un singolo gene (come appunto i caratteri esaminati dall'abate), non si possono applicare per caratteri dovuti all'interazione tra molti geni e l'ambiente esterno (es. altezza, vigore, forza, produzione, capacità cognitive ecc), di questi si parla nella genetica quantitativa o metrica.

Agli inizi del Novecento, con la riscoperta delle teorie di Mendel, le scienze evoluzionistiche "incrociarono" le sue scoperte con le ipotesi di Darwin, si ebbe così la nascita della cosiddetta "sintesi moderna", ovvero la teoria evolutiva più autorevole, che rimase in auge fino agli anni settanta. Questa teoria postulava la graduale selezione dei caratteri più favorevoli, alla luce delle teorie genetiche, seguendo un adattamento delle specie all'ambiente. Questa teoria è stata in parte modificata e resa più rispondente alle prove empiriche dalla "teoria degli equilibri punteggiati", che comunque riconosce le leggi di Mendel e il fondamentale contributo della genetica per studiare i processi evolutivi.

[modifica] Gli esperimenti di Mendel (prime 2 leggi)

Mendel, insegnante di scienze naturali, aveva sperimentato le sue ricerche su due tipi di piante di pisello odoroso. Le due piante, che si riproducevano per autoimpollinazione, presentavano caratteri antagonisti (cioè una aveva i caratteri dominanti e l'altra i caratteri recessivi), come ad esempio, il colore del fiore (rosso o bianco) la lunghezza del fusto (alto o basso)... il suo obbiettivo era quello di combinare i due individui ed esaminare i caratteri del "figlio". Così prese due fiori che presentavano un solo carattere diverso (cioè il colore del fiore bianco o rosso) accertandosi che provenissero da una linea pura, e incrociò le due specie artificialmente. Tagliò lo stame (organo riproduttivo maschile) del fiore rosso; prelevò del polline dal fiore bianco con un pennellino, e lo pose sul pistillo del fiore rosso. Aspettò che il polline del fiore bianco fecondasse il pistillo del fiore rosso, e aspettò i risultati. Da quel fiore rosso sbocciarono tutti fiori rossi, perché (come si scoprì molti anni dopo) il carattere dominante "fiore rosso", aveva prevalso sul carattere recessivo "fiore bianco". Quindi, dall'unione dei due fiori rosso e bianco, omozigoti di linea pura, aveva ottenuto (nella prima generazione che chiameremo F1, prima generazione filiale) tutti fiori eterozigoti rossi. E così formulò la sua prima legge sulla dominanza dei caratteri. Poi aspettò che questi ibridi si fecondassero e osservò la seconda generazione (F2) che aveva ottenuto. Ogni quattro fiori "figli", tre presentavano il carattere dominante (fiore rosso) e uno il carattere recessivo (fiore bianco). perché: RB (fiore rosso eterozigote) RB (fiore rosso eterozigote) alleleR alleleB alleleR alleleB possibili combinazioni: RR (fiore rosso omozigote) ; RB (fiore rosso eterozigote) ; BR (fiore rosso eterozigote) ; BB (fiore bianco omozigote). e così formulò la sua seconda legge.

Niente è come sembra - Franco Battiato‏ - YouTube
	www.youtube.com/watch?v=M27L6ZCelz04 min - 10 set 2009 - Caricato da figon10 Standard YouTube License. 41 likes, 1 dislikes; Artist: Franco Battiato; Buy: Buy "Niente e' come sembra" on: iTunes. Show more Show more ...